新生儿筛检
新生儿筛检是新生儿先天性代谢疾病筛检的简称,先天性代谢异常疾病的种类非常多,在新生儿时期疾病的症状并不明显,如不及时治疗会急速恶化导致严重的后遗症。
绝大多数的先天性代谢异常疾病是由于遗传基因有缺陷,导致特殊酵素缺乏,形成临床上的种种病症。这些疾病在刚出生时大都不会有明显症状,通常要到开始喂奶后才开始出现,新生儿筛检运用的是十分简便的滤纸采血法,并配合敏感度相当高的生化检验。
由于异常代谢产物的堆积将对宝宝的神经系统造成毒性,若不及时给予药物或特殊奶粉治疗,就会留下无法挽回的后遗症,诸如智能障碍及发展迟缓等。所以新生儿筛检往往是在婴儿出生后第3天或顺利喂奶满24小时之后就进行采血检查,约两周左右便会有检验结果。
对于一些极为严重的先天性代谢疾病在未发作之前就能通过新生儿筛检加以诊断,立即给予治疗及指导,协助宝宝度过难关。