你的孩子，会是下一个缺陷儿吗？
所有的父母都希望自己的孩子健康好，所有的家庭都希望未来的生活幸福快乐。然而，出生缺陷使得很多父母、家庭背负着痛苦、孤独和无望。
今天早晨等班车的时候，我要儿子叫其他小朋友的妈妈。看着人家，他半天都没反应，末了才说出一声清楚的“阿姨”，倒把我吓了一跳。以前，他一直都把“阿姨”发成“阿木”，没想到今天竟然说得这么好。老师昨天还让我引导他发“i”音呢，她建议我先从“ya”音开始教，再慢慢过渡到“i”音。实际上，儿子还没怎么练呢！
后来，我们到了学校。再让他叫人时，还是发“阿木”的多，中间偶尔会夹一个“阿姨”。看来还得继续努力呀！
下午放学我接他回家，老师告诉我儿子出气音很不好，回家要多练习“pa”和“ha”。但是，儿子回家后只顾玩他喜欢的玩具，拿着小动物模型学着青蛙蹦。令人高兴的是，较近儿子特别喜欢摆弄数字，小手一伸，几个手指就能比划出一个数字来。可惜除了2、5、8，其他数字他都发不出音来。
虽然儿子现在会说的话还很少，但他总算是在进步着。遗憾的是，还没完成今天的家庭作业，儿子就又困了。唉，先睡觉吧。
这是一个聋哑儿童的妈妈写的日记。对这位妈妈来说，帮助儿子学习发音，成了她生命中较大的“事业”，听到儿子发出一个标准的音，她会快乐好一阵子。走近这样的家庭，走近他们因出生缺陷而不太完满的生活，你会发现这些孩子的成长耗费了父母太多的心血。这位妈妈说，她别无所求，只有一个较大的渴望：“我的孩子有一天能像正常孩子一样高高兴兴地生活。”
这样的故事，你可能会以另一种方式、另一种状态遇到，但是遗憾和悲悯肯定是一样的：缺陷孩子遗失了多么美好的人生，他们的父母又背负了怎样沉重的人生啊！
同时，你是否突生恐惧，害怕这样的事情发生在自己身上！我国的确有着很高的出生缺陷率，你的担心并非杞人忧天。
我国每隔40秒，就有一个缺陷儿出生
出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。随着传染性疾病的逐步预防和控制，出生缺陷已经逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。相关调查结果显示，全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85％集中在发展中国家。
我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4％~6％，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。出生缺陷不仅包括结构方面的异常，还包括功能和代谢方面的异常，如先天性智力低下、先天性耳聋等；有相当一部分缺陷在出生时就已存在，但有可能在出生时并没有显现出来，一部分出生缺陷，如一些内脏畸形，由于诊断水平等原因，在出生时不能及时发现，所以，很多家庭的不幸似乎来得晚一些，然而不幸给这些家庭的打击也许更为强烈。
一个缺陷儿，足以使一个家庭沦为赤贫
出生缺陷病种全球目前共有2000余种。造成的原因也有很多，除了生物遗传因素，社会、环境、行为等都是协同致病原因。有些出生缺陷很明显，在怀孕中晚期用特殊仪器就能检出或在出生时肉眼可发现，如脑积水、无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等；有些病种在出生后很长一段时间才能被发现，还有些则必须依靠特殊化验检查才能诊断，如某些先天性代谢性疾病苯丙酮尿症、半乳糖血症、地中海贫血症等。
缺陷孩子出生后，其医疗费、教育费，往往使得一个家庭沦为赤贫，而这并不是父母为缺陷孩子付出的一切，他们的生活方式、生活目标都从此改变，他们要承受很大的精神痛苦。已经有太多故事在荧屏上上演，感动着整个中国。但是，试问，谁愿意去这样感动中国呢？
预防出生缺陷，功夫在孕前
预防出生缺陷，一般来说有三级预防：一级预防，是孕前保健，包括孕前体检和孕前生活调整，其成本较小，伤害也较小。二级预防，即通过产前筛查和产前诊断及时干预畸形胎儿，控制缺陷儿的出生，但这种干预往往伤害比较大。三级预防，是对新生儿进行常见先天缺陷的筛查，及时发现并干预先天缺陷，降低缺陷对孩子的伤害，但能多大程度上挽回缺陷孩子及其家庭的痛苦已经很难确定，这个预防的成本是较大的。
可见，一级预防即孕前保健是避免出生缺陷较重要、较基本的措施，但是强制婚检的取消，对孕前检查的忽视，使得大部分父母预防出生缺陷的工程都是从二级预防开始的，已经有相关人士建议再次推行强制婚检，不管政策的走向如何，对于准备孕育宝宝的你们来说，实施的孕前保健措施才是较关键的。科学的孕前保健包括以下几个方面：
孕前体检：孕前3~6个月，夫妻双方要到正规医院进行孕前体检。孕前体检不能被常规体检代替，除了肝、肾功能、血常规、尿常规、心电图等较基本的身体检查，孕前检查更侧重于夫妻双方的生殖系统、体内激素水平、病毒感染情况的检测。的孕前体检让你们对自己的健康状况有一个充分的了解，对宝宝的健康也更有把握、更加自信，避免孕期的担忧和焦虑情绪。
孕前指导：体检结果是否健康适孕，需不需要暂缓怀孕计划，或者进行饮食方面的调整？既往病史、现病史以及家族遗传病史等是影响胎儿健康的潜在危险因素，如果存在的话，是否考虑暂不怀孕或在孕期进行重点检查？工作和生活环境中是否存在容易引发胎儿畸形的污染物、放射物？这些都需要专家给出一个科学的鉴定，然后在专家的指导下加以规避。
孕前准备：孕前3~6个月，你们应该在专家的指导下进行孕前准备，包括补充叶酸，调整饮食结构，戒除一些不良的生活习惯，养成良好的作息习惯等等。孕前准备充分，能帮助孕期过得轻松顺利，对提高宝宝的健康和聪明分数是很有帮助的。
孕前体检 免费专家指导
北京阳光丽人妇科医院作为北京市优生优育协会理事单位，在北京大学第一医院、北京天坛医院等三甲医院的孕育专家的支持下，推出了科学的“夫妻双人孕前体检套餐”和科学孕前指导，并在近期举办优惠活动。
夫妻双人孕前体检套餐
女性孕前检查包括：妇科检查（内诊）、阴道镜检查（外阴、阴道、宫颈）VIA VILI、阴式彩色B超检查、TCT检查、分泌物系列、生殖感染组合（CT UU MH +药敏）、血常规18项、尿常规11项、血生化系列、乙肝五项、ABO+RH血型鉴定、激素6项、TORCH系列、RPR检测、HIV抗体、乳房检查、乳腺多普勒超声波扫描。
男性孕前检查包括：肝、胆、胰、脾彩超、前列腺、双侧精囊、双侧睾丸、附睾、精索静脉彩超、血常规18项、尿常规11项、血生化系列、乙肝标志物5项、ABO+RH血型鉴定、生殖感染组合、抗体三项、精液分析。
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李克敏 主任医师 教授 硕士生导师 从医经历 主任医师
张淑瑛 主任医师 教授 从医经历 主任医师 教授 北京
